Das Fragiles-X-Syndrom ist eine der häufigsten Ursachen erblicher kognitiver Behinderung des Menschen.
Ursache für ein Fragiles-X-Syndrom ist eine genetische Veränderung auf dem X-Chromosom.

Das Fragile X-Syndrom wird auch als Martin-Bell-Syndrom (MBS) oder Marker-X-Syndrom sowie in der abgekürzten Form als fra(X)-Syndrom bezeichnet. Die Behinderung kann in ihrer Schwere stark variieren und von leichten Lernschwierigkeiten bis zu extremer kognitiver Beeinträchtigung reichen.

Der Name leitet sich aus der Beobachtung von Zellkulturen betroffener Menschen ab. Unter entsprechenden Kulturbedingungen kann am X-Chromosom in einem Teil der Zellen eine Bruchstelle, der so genannte fragile Bereich, nachgewiesen werden.

Vom Fragiles-X-Syndrom können sowohl Männer als auch Frauen betroffen sein. Das Hauptsymptom ist eine unterschiedlich stark ausgeprägte Intelligenzminderung, deren Schwere von Lernproblemen bis hin zu schwer gradiger kognitiver Beeinträchtigung reichen kann und mit Sprachstörungen und Aufmerksamkeitsdefiziten einhergeht.

Bei Kindern sind bei etwa 12 % der Betroffenen autistische Verhaltensweisen ausgeprägt, beinahe 20 % der Kinder bekommen Epilepsie.
Bei Frauen sind die Symptome häufig milder ausgeprägt, was auf die zufällige Inaktivierung eines der beiden X-Chromosomen in weiblichen Zellen zurückzuführen ist.

Körperliche Symptome können eine vorspringende Stirn, abstehende und große Ohren und ein hervorstehendes Kinn bei gleichzeitig bestehendem schmalen Gesicht sein.