Das Rett-Syndrom und das Heller-Syndrom, eine desintegrative Psychose des Kindesalters, weisen eine ähnliche Symptomatik auf, die sich aber im Verlauf von Autismus unterscheiden. Beim Rett-Syndrom ist heute eine hierfür typische genetische Veränderung nachweisbar.

Während der frühkindliche Autismus und auch das Asperger Syndrom doch eher günstigere Prognosen haben, führt das Rett Syndrom praktisch immer zum Intelligenzabbau.

Merkmale:

- Vollständiger Verlust des zielgerechteten Gebrauchs der Hände.
- Verlust oder Zeilverlust der Sprache.
- Eigenartige Bewegungsstereotypien der Hände.

Charakteristisch ist zunächst der Stillstand der Entwicklung und danach fortschreitender Abbau kognitiver und motorischer Funktionen.

Das Rett-Syndrom kann mit frühkindlichem Autismus verwechselt werden. Es betrifft fast ausschließlich Mädchen, welche in früher Kindheit bereits gelernte Fähigkeiten wieder verlieren und dann ein autistisches Verhalten zeigen können. Das Rett-Syndrom kann seit 1999 mit einem Gentest diagnostiziert werden.